Monogenní choroby jsou onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Řadíme je mezi vzácná onemocnění – to znamená, že se onemocnění vyskytuje s incidencí menší než 5/10000 (tj. méně než 1 postižený na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění však spočívá v tom, že existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů v populaci není v žádném případě zanedbatelný.
V současnosti známě více než 8 000 monogenně podmíněních poruch. Jsou to například cystická fibróza, fragilní X syndrom, Huntingtonova chorea, spinální muskulární atrofie, Marfanův syndrom, hemofilie, Charcot-Marie-Tooth syndrom, neurofibromatóza a mnoho dalších.
