Stellen Sie sich vor, Sie ringen um jeden Atemzug, können nicht ohne Schwierigkeiten schlucken, Ihre Hemdknöpfe schließen oder eine Tasse Tee zum Mund führen. Diese Momente sind nur ein Ausschnitt aus den vielen Herausforderungen, denen sich Menschen mit seltenen Krankheiten täglich stellen müssen. Ihrer Notlage wird jedes Jahr am letzten Februartag gedacht, der dem Tag der Seltenen Krankheit gewidmet ist. Welches sind die häufigsten Krankheiten in Europa? Wie viele Menschen sind von ihnen betroffen? Und kann man ihnen vorbeugen?
„Eine seltene Krankheit ist eine Krankheit, die weniger als fünf von zehntausend Menschen betrifft. Da es jedoch mehr als achttausend Diagnosen gibt, sind allein in der Europäischen Union etwa dreißig Millionen Menschen von einer dieser Krankheiten betroffen“, sagt Dr. Kateřina Veselá, Direktorin der Reproduktionsklinik REPROMEDA, und fügt hinzu, dass es in der Tschechischen Republik etwa 600 Tausend Patienten gibt. „Ungefähr 80 Prozent der seltenen Krankheiten haben eine genetische Grundlage. Obwohl sie sich erst später im Leben manifestieren können, werden sie meist kurz nach der Geburt entdeckt. Ein Drittel der Kinder, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, werden nicht älter als fünf Jahre“, fügt Dr. Veselá hinzu. Und welche seltenen genetischen Krankheiten sind in Europa am häufigsten?
1. Mukoviszidose betrifft die Lunge und die Bauchspeicheldrüse
Viele Stunden Inhalation und Rehabilitation, Sauerstofftherapie oder hochdosierte Medikamente sind für Patienten mit Mukoviszidose ein fester Bestandteil ihres Lebens. Mukoviszidose ist die häufigste seltene Krankheit in Europa und noch immer unheilbar. In der Tschechischen Republik werden jedes Jahr bis zu 20 Kinder mit dieser Krankheit geboren, die vor allem die Atemwege und das Verdauungssystem betrifft. Infolgedessen leiden die Kinder in der Regel unter wiederholten Atemwegsinfektionen und haben aufgrund einer schlecht funktionierenden Bauchspeicheldrüse Schwierigkeiten bei der Verdauung der Nahrung. Diabetes oder Leberzirrhose erschweren oft ihr Leben. Obwohl die Behandlungsmöglichkeiten immer besser werden, führt die Krankheit im Endstadium zu Lungenversagen.
2. Spinale Muskelatrophie kann sich im Erwachsenenalter
manifestieren
Atmen, Kauen und Schlucken sind sehr schwierig. Die Muskeln in der Wirbelsäule, den Schultern, den Hüften und den Oberschenkeln werden schwächer. Die Rede ist von der spinalen Muskelatrophie (oder auch Muskelschwund), der zweithäufigsten neuromuskulären Erkrankung, die bereits im Kindesalter auftritt. Experten zufolge tritt sie bei etwa einem von 6 bis 10 Tausend Neugeborenen auf und nimmt einen traurigen Spitzenplatz bei der Kindersterblichkeit durch Geburtsfehler ein. Es gibt insgesamt vier Arten der Krankheit, von denen drei bereits im Säuglingsalter auftreten und eine erst nach dem Alter von 35 Jahren. Seit 2017 ist ein Medikament namens Spinraza auf dem Markt, das direkt in die Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit injiziert wird und die Funktion des fehlenden Gens teilweise ersetzt. In der Regel müssen im ersten Jahr der Behandlung sechs Dosen verabreicht werden, in den Folgejahren vier Dosen, die jeweils etwa zwei Millionen Kronen kosten. Seit August letzten Jahres wird diese Behandlung von den Krankenkassen in der Tschechischen Republik übernommen. Es besteht jedoch nach wie vor Bedarf an physiotherapeutischen, rehabilitativen, sprachtherapeutischen und orthopädischen Maßnahmen.
3. Erblich bedingte Taubheit wird mit Hörgeräten oder Implantaten
behandelt
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit ist eine teilweise oder vollständige Taubheit, die nicht von anderen gesundheitlichen Problemen begleitet wird. Viele Menschen glauben, dass eine genetisch bedingte Taubheit bei einem Kind nur dann auftreten kann, wenn sie bereits in der Familie vorkommt. Leider ist dies nicht der Fall. „Jeder Mensch ist Träger einer Erbkrankheit. Das Problem entsteht, wenn die zukünftigen Eltern Träger derselben genetischen Mutation sind. Dann haben selbst scheinbar gesunde Menschen ein 25-prozentiges Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen“, erklärt Kateřina Veselá, M.D., Ph.D. „Das ist auch bei erblicher Taubheit der Fall. Wenn die Eltern selbst nicht unter Hörproblemen leiden, denken sie oft gar nicht an diese Möglichkeit. Sie entdecken die unglückliche genetische Kombination dann erst nach der Geburt eines gemeinsamen Kindes“, sagt Dr. Veselá und fügt hinzu, dass eine mögliche Lösung darin besteht, Gentests bei dem Paar durchzuführen, bevor das Kind gezeugt wird. Das PANDA-System zum Beispiel kann die Kompatibilität der zukünftigen Eltern anhand von Blutproben beurteilen.
Erblich bedingter Hörverlust wird je nach Schweregrad behandelt. Hat der Betroffene noch ein Restgehör, kommen moderne Hörgeräte zum Einsatz. Diese können digital, vibrierend oder direkt in den Knochen eingelassen sein. Wenn Hörgeräte nicht mehr ausreichen, greifen die Ärzte auf so genannte Cochlea-Implantate zurück. Diese werden chirurgisch durch das Schläfenbein direkt in das Innenohr eingesetzt.
4. Fragmentiertes X-Chromosom-Syndrom verursacht Retardierung
Ein großer Kopf, ein längliches Gesicht, große Ohren, Hyperaktivität oder vielleicht Sprachstörungen. All dies sind häufige Symptome einer genetischen Störung, die als X-Chromosomen-Fragilitätssyndrom bekannt ist. Die überwiegende Mehrheit der Jungen ist davon betroffen, und es tritt bei etwa einem von 3 bis 4 Tausend auf. Typisch für diese Krankheit ist auch eine geistige Retardierung mit einem IQ-Wert von unter 80. Diese Menschen haben dann Schwierigkeiten, Beziehungen aufzubauen, und zeigen oft
Schüchternheit oder Aggression. Auch Autismus-Spektrum-Störungen werden im Zusammenhang mit dem Syndrom diskutiert.
„Für eine Reihe von seltenen Störungen gibt es derzeit keine spezifische Behandlung, di gesamte Betreuung konzentriert sich hauptsächlich auf die Unterstützung im Bereich der Sonderpädagogik oder die Verabreichung von Medikamenten zur Beruhigung bestimmter Verhaltensauffälligkeiten“, erklärt MUDr. Kateřina Veselá. „Es ist jedoch möglich, diese genetischen Krankheiten mit einem Gendefekt zu verhindern. Ein Paar kann sich vor der Schwangerschaft einem so genannten genetischen Präkonzeptionstest unterziehen, bei dem die DNA-Zusammensetzung verglichen wird und das Risiko einer genetischen Mutation frühzeitig erkannt werden kann. Das ist ein viel einfacherer Weg, als sich nach der Geburt mit dem Vorhandensein einer solch schweren Krankheit beim Kind auseinanderzusetzen“, fügt Dr. Veselá hinzu.
