Sie wissen wahrscheinlich, welche Augenfarbe Ihr Partner hat, welche Musik er hört und wie er seine Freizeit verbringt. Aber wissen Sie auch, welche Erblast er trägt? Zu welchen Krankheiten neigt er oder sie, und passen Sie nicht nur von der Persönlichkeit her, sondern auch genetisch zusammen? Zum Glück kennt die moderne Medizin Methoden, mit denen sich das Risiko, einen erkrankten Nachkommen zu haben, vorhersagen lässt. Darüber hinaus kann sie auch mögliche Komplikationen bei der Schwangerschaft vorhersagen oder herausfinden, warum es immer wieder zu Fehlgeburten kommt, und die Situation angehen.
Erst das Problem, schwanger zu werden, dann die Geburt eines
kranken Babys
Sie lieben sich, Sie wollen den Rest Ihres Lebens miteinander verbringen und Sie planen ein gemeinsames Kind. Bei dem Versuch, schwanger zu werden, treten jedoch die ersten Komplikationen auf, denn es ist lange Zeit nicht möglich. Nach einiger Zeit sehen Sie endlich die beiden Traumlinien auf dem Schwangerschaftstest, aber Ihr Glück wird durch eine spontane Fehlgeburt nach einigen Wochen zunichte gemacht. Als es Ihnen schließlich gelingt, wieder schwanger zu werden, das Kind sicher zur Welt zu bringen und zu entbinden, stellen Sie fest, dass es eine schwere Krankheit hat. Mukoviszidose, Hämophilie, Taubheit. Wie ist es möglich, dass Sie ein Kind mit einer genetischen Belastung bekommen, wenn niemand in Ihrer Familie seit Menschengedenken an einer ähnlichen Krankheit gelitten hat? Eine genetische Untersuchung des Paares vor der Empfängnis kann viele dieser Fragen beantworten.
Einer von 25 Menschen ist Träger der Mukoviszidose
Zunächst einmal muss gesagt werden, dass die Geburt eines erkrankten Babys von zwei scheinbar gesunden Eltern leider alles andere als ein Einzelfall ist. Allein in Europa leiden bis zu 2 % der jedes Jahr geborenen Babys an einer der schweren Erbkrankheiten. „Bei etwa fünf von hundert Paaren besteht das Risiko, dass sie ein Kind mit einer schweren monogenen Krankheit bekommen. Dies ist eine Krankheit, die durch eine Fehlfunktion eines unserer Gene verursacht wird. Zu diesen Krankheiten gehören zum Beispiel Mukoviszidose, Taubheit oder spinale Muskelatrophie“, sagt Dr. Kateřina Veselá, Direktorin von REPROMEDA. Die größte Schwierigkeit besteht darin, dass beide Partner scheinbar gesund sind und selbst nicht an einer Krankheit leiden. Sie können jedoch versteckte Träger sein. „Im Durchschnitt ist jeder von uns Träger von ein oder zwei monogenen Krankheiten, aber das ist auf den ersten Blick nicht zu erkennen. So ist beispielsweise einer von fünfundzwanzig Menschen Träger der Mukoviszidose, zehn Prozent der Bevölkerung haben eine Genmutation, die das Thromboserisiko erhöht, und einer von dreißig Menschen ist Träger der spinalen Muskelatrophie. Treffen zwei solche Träger des defekten Gens aufeinander, haben sie ein fünfundzwanzigprozentiges Risiko, einen Nachkommen mit einer schweren Krankheit zur Welt zu bringen. Gegenwärtig gibt es im Wesentlichen zwei Möglichkeiten, um herauszufinden, ob man Träger ist oder nicht. Entweder sie bekommen ein Kind mit der Krankheit oder sie lassen sich vor der Empfängnis testen“, erklärt der Arzt.
Einer von 25 Menschen ist Träger der Mukoviszidose
Der Test selbst ist für Interessierte sehr einfach – sie müssen sich nur Blut abnehmen lassen. Aus der gewonnenen Probe wird in einem molekulargenetischen Labor eine Analyse der isolierten DNA durchgeführt, die dem Arzt Antworten auf eine Reihe von Fragen geben kann. „Die Blutprobe kann Aufschluss darüber geben, ob der Patient Träger einer von mehr als 110 monogenen Erbkrankheiten ist. Die Analyse spürt auch Gene auf, die für Fruchtbarkeitsstörungen verantwortlich sind oder die den Verlauf einer Schwangerschaft erschweren können. Dazu gehört zum Beispiel die Blutgerinnungsstörung Leiden-Mutation, die bis zu 10 Prozent der Menschen in der Tschechischen Republik in sich tragen“, sagt Dr. Kateřina Veselá und fügt hinzu, dass REPROMEDA zu diesem Zweck eine eigene Methode namens PANDA (PANel Diagnostic Analysis) entwickelt hat. Sie erfasst 110 der häufigsten genetischen Krankheiten, die für die mitteleuropäische Bevölkerung typisch sind, aber auch Varianten von Krankheiten, die zum Beispiel in Finnland, im Mittelmeerraum und in Afrika verbreitet sind. „Einzelpersonen können auch zu ihrer eigenen Information einen Gentest machen, zum Beispiel wenn sie noch keinen Partner haben. Wenn sie nicht als Träger bestätigt wurden, ist es nicht notwendig, dass ihr Partner den Test macht. Wenn jedoch eine
Risikoanalyse ein Risiko ergibt, empfehlen wir, auch den Partner zu testen, um mögliche Komplikationen auszuschließen. Auf diese Weise können wir die genetische Kompatibilität des Paares beurteilen, was uns wichtige Informationen über die Gesundheit des künftigen Kindes liefert“, erklärt MUDr. Veselá. Um Ihnen eine Vorstellung davon zu geben: Allein im letzten Jahr wiesen von den fast achthundert durchgeführten PANDA-Tests etwa 6,5 % der Paare eine Mutation in demselben Gen auf.
Wurde bei dem Test eine Mutation in denselben Genen festgestellt? Kein Grund, sich zu trennen
Sie haben sich für den Test entschieden und eine Blutprobe entnehmen lassen? Dann werden Sie innerhalb von etwa vier Wochen von Ihrem klinischen Genetiker über Ihre genetischen Informationen informiert und mögliche Risiken sowie die nächsten Schritte besprochen. Wenn der Test keine Risiken aufzeigt, können Sie sich freuen: Es besteht kein Risiko, ein Kind mit einer der Krankheiten zu bekommen, auf die getestet wurde. Was aber, wenn sich herausstellt, dass Sie und Ihr Partner eine Mutation in demselben Gen tragen? In diesem Fall besteht natürlich kein Grund, das Handtuch zu werfen und sich zu verabschieden. Es gibt immer noch eine Möglichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen. Das ist die
IVF-Behandlung mit genetischem Embryotest. Dabei wird ein Embryo in die Gebärmutter der werdenden Mutter eingesetzt, der keine der untersuchten Krankheiten trägt.
